Spørgsmålet omkring børn er specielt problematisk ved HC i kraft af at en genbærer har 50% risiko for at et barn bliver bærer. I det tilfælde at et par overvejer at få et barn, eller kvinden allerede er gravid, rejser sig der straks en lang række ting som der bør tages stilling til.
Skal barnet testes?
Først og fremmest skal det overvejes om barnet skal testes for HC, det kan i givet fald ske i 10. uge. Langt de fleste kommende forældre får deres barn testet.
Ved overvejelse af problematikken omkring test er det vigtigt at være opmærksom på, at der ikke skal tages stilling til barnets skæbne såfremt det måtte være genbærer af HC. Ved at få testet barnet forpligter man sig således ikke til også at få foretaget en abort.
De kommende forældre bør under alle omstændigheder under rådgivningen oplyse, at de overvejer en abort såfremt barnet viser sig at have HC. Derved bevares muligheden for test uanset om forældrene faktisk har tænkt sig at gennemføre en abort. Årsagen til dette er, at der i Danmark ikke testes børn for HC hvis forældrene under alle omstændigheder har tænkt sig at beholde dem, da man så reelt har åbnet for test af børn under 18 år.
Hvordan skal barnet testes?
Der er to metoder til afgørelse af hvorvidt et barn har HC eller ej – disse er den indirekte eller den direkte metode. Til illustration betragt da dette eksempel på et familietræ, hvor kromosomparene for familiemedlemmerne fremgår:
Den direkte metode anvendes når barnets forældre har en konkret mistanke om HC – mindst den ene af forældrene er således genbærer. Ved testen afgøres det om barnet har arvet kromosomet B* fra dets far, eller om det har arvet A. Ved B* har barnet således HC.
I det tilfælde at der i familietræet er ønske om ikke at kende egen HC-status kan den indirekte metode benyttes. Den er mere omstændig end den direkte metode, og kræver således en blodprøve fra det nærmeste familiemedlem som har fået konstateret HC-genet. I eksemplet barnets farfar.
Ved testen konstateres det om der ved barnet fortsat er nedarvede kromosomer fra dets farfar – i dette tilfælde enten B eller B* - i så fald er testen positiv. Har dets far derimod givet A videre til barnet er testen negativ. Når både B og B* giver et positivt resultat, og B* kun gør barnet sygt, er der tale om en falsk positiv (et rask barn som meldes sygt) – den statistiske risiko i eksemplet for en falsk positiv er 25 %.
Netop på grund af risikoen for falske positiver bør det tilstræbes at anvende den direkte metode.
Hvilken metode der er den rette må bero på en konkret vurdering, men det faktum at et led i familietræet ikke ønsker besked, og at en test af barnet reelt vil medføre dette, er ikke (i hvert fald ikke lovmæssigt, men måske moralsk/etisk/solidarisk) en hindring for frit valg af metode.
Hvis HC, abort?
Såfremt barnet viser sig at være genbærer af HC rejser sig hurtigt spørgsmålet, hvad så? Konkret står valget mellem abort eller ej, og bølgerne går ofte højt når emnet diskuteres – ganske som i diskussionen om hvorvidt aborten overhovedet bør være fri.
I spørgsmålet tegner der sig dog to grupperinger når argumenterne oplistes:
- ”Jeg har jo haft et godt liv indtil videre, og hvem siger mine børn ikke kan få det?”-gruppen, som dermed fravælger en abort og som typisk også havde fravalgt testen i første omgang.
- ”Der er ingen grund til at sætte syge børn i verden!”-gruppen som vælger abort.
Foretagelse af en abort er et stort indgreb mod en kvinde, og belastningen heraf bør ikke undervurderes. Netop dette emne bør derfor være diskuteret særdeles grundigt igennem inden et par bevæger sig ud i graviditet, hvorved belastningen forhåbentligt minimeres.
For mandlige genbærer er det principielt vigtigt at være opmærksom på, at ingen kvinde kan forpligtes til at få en abort. Det er således ikke sådan, at man på forhånd kan lave en aftale om, at såfremt barnet har HC skal det have en abort; dette er principielt alene kvindens beslutning.
Test, men ingen abort…
Grundet anbefalingen om altid at oplyse, at man overvejer abort, uagtet om man faktisk gjorde det, opstår situationen at man står med et barn som før fødslen er testet positiv, men fødes alligevel. Dermed forvalter forældrene på barnets vegne en viden om at vedkommende har HC, og med denne viden følger en særlig forpligtigelse til at forvalte denne med dybeste ansvarlighed.
Praksis i Danmark er at børn under 18 år kun testes såfremt de udviser symptomer, og at det således er den enkeltes egen beslutning om testen skal foretages. Hvorvidt barnet skal vokse op med viden, som risikoperson eller i uvidenhed er således forældrenes beslutning, men det anbefales at man som minimum lader barnet kende sin status som risikoperson når tiden er inde.