Er der håb for Huntingtons Sygdom?

Jeg har været i Barcelona til det årlige møde i EHDN, det europæiske netværk for Huntingtons, denne weekend. En weekend fyldt med videnskabelige fakta og dybt rørende personlige historier.

Men vigtigst af alt, også håb… for der ér håb om at vi snart får skovlen under Huntingtons.

Der er fuld tryk på udviklingen af mange ting, men det jeg synes har størst potentiale er hæmning af specifikke gener. Mit problem er at et sygt gen medfører forkerte udgaver af et protein, Huntingtin, som er giftigt for cellerne og da det samtidigt ophobes over tid medfører det celledød.

Ved at hæmme/forhindre mit syge gen vil produktionen af forkert protein stoppe, og da jeg samtidigt har et normalt gen fra min far, så burde jeg kunne fortsætte ret normalt. I princippet vil vi så have et forhold til Huntingtons Sygdom, som vi også har til Hiv/AIDS, hvor man sagtens kan leve med tilstanden og dø af noget andet i høj alder.

Det tekniske er HDBuzz meget bedre til at forklare, så læs mere her: ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere.

Advertisements
This entry was posted in Huntingtons Chorea. Bookmark the permalink.

7 Responses to Er der håb for Huntingtons Sygdom?

  1. Mona says:

    Åh, hvor jeg håber det lykkes en dag i nær fremtid. Min mor fik diagnosen i juni. Mine brødre og mig får svar på tirsdag.

    • Mona, hvis det er, så kan vi sagtens tage en snak om hvad du går igennem? Jeg har jo været igennem cirka det samme…

      • Mona says:

        Hej Brian.1000 tak for dit tilbud. Det er ikke utænkeligt at du hører fra mig. Indtil videre har vi været rigtig gode til at støtte hinanden i familien, men det er svært at forudsige, hvordan vi har det efter i morgen. Min ene bror og jeg har begge unge/voksne børn, den anden har små børn. Da vi gennem årerne har løbet læger mm på dørene for at få en diagnose, har vi ikke haft muligheden for at vælge børn til eller fra. Vi ønsker derfor at få klarlagt, om nogen af os har genet, så vi kan være med til at bremse sygdommen fremadrettet. Vores håb er selvfølgelig at ingen af os har det, men da vores mor først begyndte at udvise symptomer i 60 års alderen, er vi klar over, at vi kan udvikle sygdommen sent. Vi er 39, 46 og 49 år og er alle symptomfri. Er nysgerrig på hvordan din arbejdsplads har reageret på sygdommen. Er nemlig meget i dilemma med mig selv ifht hvor åben jeg evt skal være omkring det. Dels ønsker jeg alle skal vide det, da omgivelserne ofte ser symptomerne først, og dels ser jeg det som en ulempe ifht nedskæringer, omstruktureringer mm, da ledelsen ville have et argument for at pege på mig frem for en anden. Ved godt det ikke er sikkert det bliver aktuelt for mig, da jeg jo endnu ikke ved om jeg har genet, men blot tanker der kredser i ring. Tak fordi du tog dig tid til at læse mine kommentarer

      • Forholdet til arbejdsgivere diskuterer os der har genet tit.
        Min egen historie er, at jeg helt fra jeg var i risiko har været åben over for arbejdsgiveren. Jeg er er et helt menneske, og har jeg en dårlig dag derhjemme, så har jeg også en dårlig dag på kontoret. Reaktionerne har været overraskende positive – fra “du tager bare de fridage du skal” over “vi skal nok finde ud af det når du bliver syg”.
        Min nuværende arbejdsgiver (jeg laver IT på Bilka.dk hos Dansk Supermarked) havde mange krav til mig til jobsamtalen, og sluttede så – nærmest rutinemæssigt – af med, “Har du nogle krav til os?” Uden egentligt st have tænkt over det sagde jeg, “Jeg har genet for Huntingtons Sygdom. Det gør mig syg en dag, men jeg har mindst ti år igen. DS er så stort et sted, at jeg forventer I kan give mig et andet job når jeg ikke kan magte det jeg nu har søgt”
        Hvilket job det bliver – jeg har stadigvæk mindst ti år – er ikke til at sige, men det er ligegyldigt for mig, bare det giver mening.
        Når det er sagt, så kan jeg sagtens forstå din bekymring overfor en arbejdsgiver. Du kan naturligvis godt blive valgt grundet dit (eventuelle) gen, men det ville være klart ulovligt. En erstatning for uberettiget fyring er naturligvis latterlig i forhold til ønske om at have beholdt jobbet, men det er et vigtigt signal. Din status som symptomfri i forhold til din alder, det faktum at du har det fra din mor (mødre har en tendens til at give kortere udgaver af gener videre, hvilket giver mildere symptomer) – og at din mor er symptomfri (du må endelig ikke drage parallelen “min mor har det sådan, sådan bliver jeg også”) – så vil jeg overveje om Huntington overhovedet bliver relevant i forhold til din arbejdsgiver. Der kan naturligvis være en del psykiske ting du skal til at falde på plads efterhånden som din, dine søskende og eventuelt dine børns genstatus afklares, men går det helt galt bør din egen læge kunne klare det med en ganske almindelig sygemelding med let depression som undskyldning.

  2. Mona says:

    Hej Brian. Tak for din tilbagemelding. Heldigvis var jeg bekymret uden grund, da jeg ikke har sygdommen, så det er virkelig en stor lettelse. Min storebror har heller ikke arvet genet, så nu venter vi på at min lillebror får svar.

  3. Mona says:

    Hej Brian. Tak skal du have. Vi må være en familie af de usædvanlige for min lillebror har heller ikke arvet genet. Så vi er en meget glad og lettet familie, som nu har meget mere overskud til at acceptere de forandringer, der sker med vores mor. Tak fordi du har taget dig tid til at skrive med mig. Mange tanker og de bedste ønsker for dig og din familie

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s