#Huntingtons Chorea

De seneste par uger har det føltes vigtigt at få dette blogindlæg skrevet, men én ting er viljen, det er straks værre faktisk at få det gjort. Ikke så meget fordi jeg ikke kunne prioritere tiden til det, nej, men fordi emnet er ømtåleligt. Det er svært at få skrevet rigtigt, men jeg gør alligevel forsøget. I sommerferien ringede min telefon en dag mens vi var i Netto. Kort fortalt havde personalet på min mors plejehjem haft ringet til mors side af familien og fortalt, at vores mor næppe har langt igen. [Læs mere]

To af mine gode venner, som tilfældigvis er et par fordi jeg har introduceret dem for hinanden, mistede i sidste uge deres ufødte barn 9 dage før terminen. I dag var vi så samlet i kirken, på terminsdatoen, ikke for en barnedåb, men for at se en mor og far tage i hver deres side af en lille kiste, og bære den det sidste stykke. Det er så åbenlyst uforståeligt, urimeligt og ubarmhjertigt som noget kan være, og jeg vil ikke ønske for nogen at noget tilsvarende skal ske for dem. [Læs mere]

Jeg har været i Barcelona til det årlige møde i EHDN, det europæiske netværk for Huntingtons, denne weekend. En weekend fyldt med videnskabelige fakta og dybt rørende personlige historier. Men vigtigst af alt, også håb… for der ér håb om at vi snart får skovlen under Huntingtons. Der er fuld tryk på udviklingen af mange ting, men det jeg synes har størst potentiale er hæmning af specifikke gener. Mit problem er at et sygt gen medfører forkerte udgaver af et protein, Huntingtin, som er giftigt for cellerne og da det samtidigt ophobes over tid medfører det celledød. [Læs mere]

Jeg har for længst affundet mig med, at jeg sandsynligvis skal dø af Huntingtons Sygdom, og at det ikke bliver et drømmeforløb. Selvom det måske lyder mærkeligt, så er det okay for mig. Mit liv er planlagt efter det - mine børn sat i verden tidligt (og testet!), pensionsopsparingen tilpasset - og langt de fleste dage leves efter det. Processen er ikke unik for mig, alle burde gøre det, men det er nok de færreste som i den grad forholder sig til livets afslutning. [Læs mere]

Det er nu 1,25 år siden Bertram kom til verden. Når jeg nu ser drengene lege - og slås - kan jeg ikke andet end være glad. Men vejen hertil har været hård, og det vil jeg prøve at sætte nogle ord på. Her, over to år efter Bella blev aborteret, gør det stadigvæk utrolig ondt. Personligt har jeg haft megen glæde af min søster fordi vi begge havde den samme syge mor. [Læs mere]

Det holdt hårdt, men i tirsdags kunne jeg endelig sige: Jeg skal være far! Processen har denne gang været hårdere end de to tidligere gange. Det begyndte ellers helt normalt med et besøg hos vores egen læge som gav henvisning til tidlig scanning og moderkagebiopsi. Tiden gik og vi hørte intet fra Skejby Sygehus, hvorfor Bettina ringede til dem for at høre om de havde styr på det. Det mente de absolut de havde, men desværre var deres opfattelse af den tilstand at give os en tid til moderkagebiopsi ud fra den beregnede terminsdato uden tidlig scanning. [Læs mere]

Når man ikke gør noget aktivt, så må det jo ske: Bettina er gravid! Det er fortsat meget nyt, og vi skal igennem hele processen med moderkagebiopsi og gentest igen. Man fristes til at sige “same procedure as every year” fordi vi har prøvet det tidligere med Benjamin og Bella. Baggrunden for det er, at vi naturligvis gerne vil have et barn mere. Jeg er selv storebror, og har haft megen glæde af min lillesøster; ikke mindst i forbindelse med at vores mor er syg. [Læs mere]

Bettina og jeg har nu haft to graviditeter hvor vi har fået foretaget moderkagebiopsi og gentest med henblik på abort såfremt fostret havde arvet mit gen for Huntingtons Chorea. For vores vedkommende har det resulteret i at vi nu er forældre til Benjamin som bor i Solbjerg og Bella som ligger på kirkegården i Vemb sammen med mine bedsteforældre. At have prøvet begge udfald synes jeg giver mig nogle erfaringer som andre måske kan have glæde af - men husk at det som er rigtigt for mig lige nu ikke nødvendigvis er rigtigt for en anden situation. [Læs mere]

Familie Journalen udkommer i dag med en artikel med Bettina og jeg. I artiklen taler vi om vores liv indtil nu og særligt hvilke konsekvenser mit gen for Huntingtons Chorea betyder for os. Derved kommer vi naturligt ind på at vi er forældre til Benjamin som ikke har arvet genet, men desværre også at hans lillesøster ikke var så heldig som ham selv; hun havde arvet genet. Dette blog indlæg er en længere uddybning af det hele, og den følges op senere på ugen af et indlæg om vores erfaringer fra det vi har været igennem med Benjamin og Bella. [Læs mere]

Forsiden af Familie Journal Så er den god nok. I næste uge bringer Familie Journal et længere interview Bettina og jeg gav for et stykke tid siden. Som opfølgning/baggrund på har jeg i et stykke tid skrevet på en række længere indlæg som også kommer på bloggen i næste uge. [Læs mere]